Поводы обращения к генетику
Генетические аномалии развития не всегда можно выявить во время беременности. Некоторые наследственные особенности развития могут проявиться и в старшем детском возрасте. Генетические нарушения порой «маскируются» под распространённые заболевания. Именно поэтому, если назначенное лечение не помогло, врачи советуют обратиться к генетику.

Самым частыми причинами обращения к генетику являются:

• Задержка психомоторного или физического развития;
• Врожденные пороки развития или диспропорциональное развитие (задержка роста, веса и т.д);
• Аутизм;
• Приступы эпилепсии;
• Ожирение;
• Мышечная гипотония, судороги, диарея, периодическая рвота;
• Патология опорно-двигательной системы;
• Болезни органов зрения и слуха (нарушения зрения, слепота; тугоухость и глухота);
• Консультация детского генетика особенно необходима в случае, если кто-то в семье страдает наследственным или хроническим заболеванием (инфаркт, инсульт, онкология, сахарный диабет, бронхиальная астма и т.д.).

Также очень важно привести ребенка на консультацию к детскому генетику, если возраст матери в момент беременности и родов был выше 35 лет или же, если один или оба родителя трудились на вредных производствах. Причиной предрасположенности ребенка к генетическим заболеваниям также может стать систематический прием лекарственных средств до и во время беременности.

Диагностика наследственных заболеваний у детей
В клинике «Вита-Мед» мы уделяем особое внимание выявлению генетических заболеваний. Именно поэтому, чтобы был поставлен правильный диагноз, а лечение было эффективным, наши генетики советуют приходить на консультацию всей семьей. Только в этом случае наш доктор сможет собрать подробный анамнез: узнать детали здоровья родственников предыдущих поколений.
Лабораторные анализы крови позволяют с высокой степенью достоверности выявить наличие или отсутствие генетических аномалий. Многопрофильность нашего центра позволяет проводить исследования на генные мутации в собственной лаборатории.

С помощью генетических исследований можно точно установить диагноз наследственного заболевания в данной семье, определить тип наследования данного заболевания, рассчитать риск повторения болезни в семье и разработать наиболее эффективный способ семейной профилактики данного заболевания.